Oftalmogenetica este o specialitate medicală al cărei rol este de a depista şi trata bolile genetice de la nivelul ochilor. Există numeroase astfel de afecţiuni, primele semne pot apărea din copilărie, spun specialiştii.
„Este o specialitate care se adresează bolilor oculare ereditare care, din păcate, afectează generaţiile viitoare. Dacă o persoană are o boală genetică oculară, o poate transmite copiilor săi” a explicat dr. Elena Avram, medic primar oftalmolog, Centrul Medical TenMed, invitată în cadrul emisiunii „Doctor Medika”.
Procese la nivel celular
Apariţia bolilor genetice ale ochilor este reprezentată de o serie de modificări care apar la nivel celular, în cele mai profunde structuri ale celulei umane.
„În fiecare celulă noi avem un centru de comandă care numeşte nucleu, iar în acest nucleu un alfabet care se numeşte ADN. Iar acest ADN determină modul în care se sintetizează fiecare părticică a corpului nostru. Pe lângă centrul de comandă, mai avem şi mitocondriile care au propriul lor ADN, ADN-ul mitocondrial, şi ajută în partea de producţie de energie” mai spune dr. Elena Avram, medic primar oftalmolog, Centrul Medical TenMed.
Registrul pacienţilor
Specialiştii din cadrul Clinicilor TenMed au realizat un proiect prin care îşi propun crearea unui registru al pacienţilor care suferă de afecţiuni oculare genetice. Beneficiile acestei baze de date sunt multiple, mai ales pentru pacienţi.
„Este un proiect de suflet pe care l-am făcut la standarde UE şi care are ca scop crearea unei baze de date. E important să avem un registru al pacienţilor în care să ştim câţi pacienţi cu anumită boală oftalmogenetică avem, astfel încât dacă apar grupuri de cercetare care doresc să studieze aceşti pacienţi, poate apare un tratament nou, să putem lua legătura cu pacienţii şi să ne mobilizăm” mai spune dr. Elena Avram, medic primar oftalmolog, Centrul Medical TenMed.
