Cercetarea inovatoare a lui Victor Ambros şi Gary Ruvkun privind microARN-urile, iniţial ignorată de comunitatea ştiinţifică, este un exemplu de perseverenţă şi dedicare faţă de ştiinţă. În laboratorul lui Robert Horvitz, cei doi au studiat pentru prima dată un vierme neobişnuit, Caenorhabditis elegans, cu o lungime de doar un milimetru, care avea să schimbe fundamental înţelegerea geneticii.
„Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină din 2024 a fost acordat lui Victor Ambros şi Gary Ruvkun pentru descoperirea microARN-ului şi pentru rolul său esenţial în reglarea post-transcriere a genelor, un principiu revoluţionar pentru toate organismele multicelulare, inclusiv oamenii”, a anunţat Academia Suedeză de Ştiinţe.
Genomul uman codifică peste o mie de microARN-uri, care joacă un rol crucial în dezvoltarea şi funcţionarea organismelor. Înţelegerea mecanismului de reglare al acestor molecule deschide perspective noi pentru tratamente în industria medicală.
Caenorhabditis elegans, viermele care a schimbat ştiinţa
Ambros şi Ruvkun au început această cercetare la MIT în anii '80, sub îndrumarea lui Robert Horvitz, laureat al Premiului Nobel în 2002. Deşi mic, C. elegans prezintă tipuri de celule specializate, precum cele nervoase şi musculare, similare organismelor complexe, făcându-l ideal pentru cercetări privind dezvoltarea multicelulară.
Cei doi cercetători au identificat două tulpini mutante, lin-4 şi lin-14, care păreau să influenţeze activarea programelor genetice. Lin-4 producea o moleculă ARN extrem de scurtă, care nu codifica proteine, un mister la acea vreme.
Mecanismul de reglare a genelor prin microARN
Continuând cercetările, Ambros şi Ruvkun au descoperit că acest ARN scurt, microARN-ul, era un element de reglare a genelor. Moleculele de microARN, având doar 22-25 de nucleotide, reglează expresia genetică, comparativ cu ARN-ul mesager, care conţine mii de nucleotide. Descoperirea lor a introdus un nou mecanism de control al genelor, crucial pentru viaţa multicelulară.
Reticenţa iniţială şi confirmarea descoperirii
La publicarea studiilor în 1993, descoperirea microARN-urilor a fost întâmpinată cu scepticism. Comunitatea ştiinţifică credea că acestea sunt specifice doar viermelui C. elegans, fără relevanţă pentru alte organisme. Însă, în anul 2000, identificarea unui alt microARN, let-7, prezent în toate animalele, a schimbat percepţia globală. Aceasta a condus la cercetări extinse şi la descoperirea a sute de variante de microARN.
Impactul uriaş asupra geneticii şi medicinei
MicroARN-urile sunt esenţiale pentru dezvoltarea normală a celulelor şi ţesuturilor. Disfuncţia lor poate duce la boli grave, inclusiv cancer. De asemenea, mutaţii în genele care codifică microARN-urile sunt asociate cu afecţiuni umane, precum pierderea congenitală a auzului şi tulburările scheletice. Această nouă ramură a geneticii oferă speranţe pentru tratamente inovatoare împotriva maladiilor incurabile şi a fost răsplătită cu Premiul Nobel din acest an.
