Un nou studiu a evidenţiat un factor genetic frecvent întâlnit care ar putea dubla riscul de demenţă la bărbaţi, comparativ cu femeile. Cercetătorii sugerează că aceste descoperiri pot deschide noi oportunităţi pentru testarea genetică personalizată şi intervenţii preventive.
Studiile recente arată că bărbaţii care poartă o variantă genetică comună sunt mult mai predispuşi să dezvolte demenţă pe parcursul vieţii. Un studiu publicat pe 29 mai în revista „Neurology” a utilizat date din cercetarea ASPREE (ASPirin in Reducing Events in the Elderly) pentru a explora legătura dintre o variantă a genei HFE (asociată cu hemocromatoza ereditară) şi riscul de demenţă. Gena HFE joacă un rol important în reglarea nivelurilor de fier din organism.
Profesorul John Olynyk, coautor al studiului, a explicat că aproximativ o treime dintre persoane poartă o copie a variantei H63D, iar 1 din 36 de persoane are două copii ale acestei variante. „Deţinerea unei singure copii nu influenţează sănătatea sau riscul de demenţă. Însă bărbaţii care au două copii ale acestei variante au un risc mult mai mare de a dezvolta demenţă. La femei, acest efect nu a fost observat”, a spus profesorul Olynyk.
Deşi varianta genetică nu poate fi modificată, cercetătorii sugerează că ar putea exista căi cerebrale ce duc la deteriorările asociate cu demenţa care pot fi tratate, dacă mecanismele implicate sunt mai bine înţelese. Experţii recomandă cercetări suplimentare pentru a descifra de ce această variantă genetică influenţează riscul de demenţă doar la bărbaţi.
Profesorul Olynyk a subliniat importanţa testării genei HFE, care este deja utilizată frecvent în diagnosticarea hemocromatozei, o afecţiune ce determină absorbţia excesivă de fier. „Datele sugerează că includerea mai frecventă a testului genetic în evaluările medicale pentru bărbaţi ar putea fi benefică”, a adăugat el.
Studiul ASPREE, care a implicat 19.114 persoane vârstnice din Australia şi Statele Unite, a fost iniţial conceput pentru a evalua efectele aspirinei asupra sănătăţii vârstnicilor, dar a generat şi informaţii valoroase pentru cercetările legate de îmbătrânirea sănătoasă. Deşi nu a fost găsită o legătură directă între nivelul de fier din sânge şi riscul de demenţă, cercetătorii sugerează că inflamaţia şi deteriorarea celulară ar putea juca un rol important în creşterea riscului de demenţă la bărbaţi.
Aceste noi descoperiri ar putea contribui la dezvoltarea unor tratamente mai personalizate pentru persoanele cu risc crescut de demenţă. „În prezent, peste 400.000 de australieni trăiesc cu demenţă, iar o treime dintre aceştia sunt bărbaţi. Înţelegerea mecanismelor genetice care contribuie la acest risc ar putea deschide calea unor metode de prevenire şi tratament mai eficiente”, a declarat profesorul Paul Lacaze, coautor al studiului.
Această cercetare a fost realizată de o echipă internaţională de specialişti de la universităţile Curtin, Monash şi Melbourne, împreună cu institutele de cercetare din Australia.
