Screening-ul neonatal pentru bolile genetice, cum ar fi amiotrofia spinală, este absolut necesar, pentru că daunele provocate de aceste boli sunt ireversibile, odată instalate, a declarat la Prima News Elena Neagu, medic primar genetică medicală.
Ea a precizat că în cazul amiotrofiei spinale se poate ajunge chiar şi la decesul bebeluşului, dacă forma este gravă.
Diferenţa dintre începerea tratamentului de la naştere şi cea a unui tratament tardiv a explicat-o Marius Iuliu Kovacs, tatăl a doi copii diagnosticaţi cu amiotrofie spinală.
„Ne-a luat un an de zile să aflăm ce are primul născut, deja atunci celălalt copil avea deja 8 luni în sarcină şi am decis să facem cu costuri proprii un test genetic, care a fost 1200 de lei. În cazul ei, pentru că am ştiut de la naştere şi rezultatele tratamentului sunt elocvente, deşi la ea boala era într-o formă mai gravă decât la fratele ei. Ne-am obişnuit cu ideea bolii, încercăm să ne ţinem de tratament şi ne bucurăm de fiecare progres”, a spus Kovacs.
Vlad Dima, medic specializat în neonatologie a precizat că în unele state din SUA se merge cu screening-ul neonatal până la 50 de boli, dar că la noi ar fi suficiente 15 afecţiuni in acest screening.
„Problema apare la gradul de acceptare a diagnosticului din partea prăinţilor. În primele zile de la naştere copilul poate să pară absolut normal”, a precizat medicul.
