Boală genetică rară, descoperită în Suceava. Simptomele maladiei

Boală genetică rară, descoperită în Suceava. Simptomele maladiei

O boală genetică rară şi gravă, care apare din cauza unei mutaţii genetice, a fost descoperită în Suceava. Este vorba despre amiloidoza ereditară tip transtiretină (Hereditary transthyretin amyloidosis -hATTR), scrie Monitorul de Suceava.

Prima dataă, maladia a fost descoperită în comuna Todireşti, iar mai apoi persoane din alte două localităţi sucevene au fost diagnosticate cu aceasta. Este vorba despre două familii din localitatea Pârteştii de Jos şi de două familii din localitatea Cotu Băii.

Conform medicilor, persoanele identificate cu boala rară nu sunt rude.

„Au fost iniţial investigaţi pentru alte boli, în mai multe spitale şi când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testaţi şi au ieşit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii”, a declarat medicul-şef al secţiei Neurologie din Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu.

Distribuie:envelope-fillEmail
viewscnt